Enfermedades raras o huérfanas en el Perú

Enfermedades raras o huérfanas en el Perú:

Definición:

Las ERH son enfermedades que provocan un grado severo de discapacidad crónica o muerte. Son "raras" por su prevalencia definida como menor a 5 en 10 000 habitantes; aunque puede ser tan rara como una única persona en el mundo (más de 7500 millones en 2018) con la enfermedad. Sin embargo, sumadas todas las personas con enfermedades raras hacen entre 5 a 7 % de la población mundial que, trasladado al Perú, serían entre 1.5 a 2 millones de compatriotas afectados. Lo de "huérfana" es porque no tienen importancia ni para la sociedad, ni los sistemas de salud, la industria farmacéutica y ni siquiera la propia academia.⁽¹⁾

Causas:
La causa exacta de una enfermedad huérfana sigue siendo desconocida. Sin embargo, para una porción significativa de la población el problema se puede originar en mutaciones (cambios) en un gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando porque algunas enfermedades huérfanas son familiares. Es importante saber que la genética es solo un factor. Factores ambientales como la dieta, fumar, o exposición a químicos también juegan un papel en las enfermedades huérfanas. Estos factores pueden causar enfermedades o interactuar con factores genéticos para aumentar la severidad de una enfermedad.⁽²⁾

Características:

En su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por: Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos)En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.⁽³⁾

Consecuencias:

El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos. Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo. No hay cura para la mayoría de enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida. El progreso que se ha realizado para algunas enfermedades es impresionante, lo que demuestra que no debemos abandonar la lucha sino, por el contrario, continuar y doblar los esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad social.

Las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico, de información adecuada y a la hora de dirigirse a los profesionales cualificados. Las cuestiones específicas que se plantean por igual para todas las enfermedades están en relación con: acceso a la atención médica de calidad, apoyo general médico y social, enlace efectivo entre los hospitales y los centros médicos de cabecera, así como con la integración social y profesional y la independencia.

Los afectados por enfermedades raras son además más vulnerables en el terreno psicológico, social, económico y cultural. Estas dificultades podrían superarse mediante políticas apropiadas. Debido a la falta de un conocimiento científico y médico suficiente, muchos pacientes no están diagnosticados. Sus enfermedades no están identificadas. Estas son las personas que más dificultades sufren para conseguir el apoyo adecuado.⁽⁴⁾

Diagnostico:

Se utilizan las pruebas de cribado neonatal”⁽⁵⁾ o prueba del talón es un análisis de sangre que se realiza en la actualidad a todos los recién nacidos para detectar y poder tratar precozmente determinadas enfermedades metabólicas.⁽⁶⁾

Ley referida a las enfermedades raras o huérfanas:

En el Perú, desde el 04 de junio del año 2011, que se aprueba la Ley Nº 29698, ley que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen de Enfermedades Raras o Huérfanas. El 22 de julio del mismo año, el Ministerio de Salud (MINSA) emitió la Resolución Ministerial Nº 579-2011/MINSA, estableciendo que el último día de febrero de cada año se celebre el "Día Nacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas en el Perú".

Actualmente, el Ministerio de Salud viene realizando diferentes acciones para la atención integral de las personas con diagnóstico de enfermedades raras o huérfanas; por ejemplo la red de establecimientos del MINSA de todo el país, cubre atenciones de consulta externa, emergencia y hospitalización; mediante el Seguro Integral de Salud (SIS) y el Fondo Intangible Solidario de Salud (FISSAL).

En el año 2015 se elaboró con la sociedad civil, en el marco de la inclusión social y derecho universal a la salud, el Reglamento de la Ley Nº 29698 y el "Plan Nacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas 2016–2021”, importantes documentos normativos que se encuentran en proceso de aprobación y que permitirán garantizar el derecho al acceso a los servicios de salud; así como la gestión de promoción, prevención, diagnóstico, tratamiento integral y rehabilitación, en un marco de seguridad del paciente, gestión de la calidad y gestión de humanización de la atención.⁽⁷⁾

Ejemplos de enfermedades raras o huérfanas en el Perú:

Enfermedad de von Hippel-Lindau

La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad rara que causa tumores y quistes en el cuerpo. Pueden crecer en el cerebro y la médula espinal, los riñones, el páncreas, las glándulas suprarrenales y el tracto reproductivo. En general, los tumores son benignos (no cancerosos). Pero algunos tumores, como los del riñón y el páncreas, pueden volverse cancerosos.

Síntomas:

• Los síntomas de la VHL dependen del tamaño y la ubicación de los tumores. Pueden incluir:
• Dolores de cabeza
• Problemas con el equilibrio y caminar
• Mareos
• Debilidad de las extremidades
• Problemas de la visión
• Presión arterial alta

Tratamientos:

El tratamiento puede variar, dependiendo de la ubicación y el tamaño de los tumores y quistes. Por lo general, implica cirugía. Ciertos tumores pueden tratarse con radioterapia. El objetivo es tratar los tumores mientras son pequeños y antes de que causen un daño permanente. Necesitará un monitoreo cuidadoso por parte de un médico y/o equipo médico familiarizado con la enfermedad.⁽⁸⁾

Fiebre de Chikungunya

1.     Clínica

Luego de la picadura del Aedes aegypti infectado con CHIKV, la mayoría de los individuos presentarán síntomas tras un período de incubación de 3 a 7 días (rango 1-12 días), no todos los individuos infectados desarrollarán síntomas. Estudios serológicos indican que entre el 3% y el 28% de las personas con anticuerpos para el CHIKV tienen infecciones asintomáticas. 

La infección aguda se presenta como un proceso infeccioso general con fiebre, cefalea, mialgias, nauseas, vómitos, poliartralgias de grandes articulaciones, poliartritis, dolor de espalda, rash maculo-papular, conjuntivitis, etc, los cual duran usualmente 10 días. En relación al compromiso articular, los tobillos, muñecas y las manos son las más afectadas, en ocasiones afectan las articulaciones de la columna vertebral, rodillas y hombros (17).

2.     Diagnóstico

Durante la primera semana del inicio de los síntomas deben analizarse por métodos serológicos (ELISA para la detección de IgM e IgG) y virológicos (RT–PCR y aislamiento del virus. Las muestras generalmente son sangre o suero, pero en casos neurológicos con características de meningoencefalitis también se puede obtener líquido cefalorraquídeo (LCR) (17,18,20).

No se ha descrito hallazgos hematológicos patognomónicos en las infecciones por CHIKV. Los hallazgos de laboratorio anormales pueden incluir ligera trombocitopenia (>100000/mm3), leucopenia y linfopenia, y enzimas hepáticas elevadas. Puede presentarse hipocalcemia. La velocidad de sedimentación globular está generalmente elevada. La proteína C reactiva aumenta durante la fase aguda y puede permanecer elevada por algunas semanas (17,18,20).

3.     Terapia

El manejo es sintomático, dado que no existen drogas antivirales. Luego de excluir enfermedades más graves como malaria, dengue e infecciones bacterianas, se le trata con terapia sintomática y de soporte; es decir, reposo y fisioterapia. Usualmente se usa acetaminofén o paracetamol para el alivio de la fiebre, ibuprofeno, naproxeno o algún otro agente antiinflamatorio no esteroideo (AINE) para aliviar el componente artrítico de la enfermedad. En algunos casos severos de daño articular se ha empleado metrotexate, cloroquina o corticoides (17,20).

4.     Prevención y control

Dado que el virus CHIKV y el dengue compartan el mismo vector, las medidas de prevención y control son las mismas que se emplean para el control del dengue⁽⁹⁾

Bronquiectasia:

El pronóstico y los factores de riesgo para la bronquiectasia son actualmente poco conocidos. El objetivo de este estudio fue examinar el pronóstico a largo plazo y la causa de muerte en esta enfermedad. El Registro de alta hospitalaria nacional se utilizó para buscar pacientes entre 35 y 74 años, con bronquiectasias recién diagnosticadas en el período 1982-1986. Cada uno de los 842 pacientes identificados fue emparejado con un paciente asmático y un paciente con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), que eran de la misma edad y sexo y que habían sido tratados en el hospital al mismo tiempo. El uso de los servicios hospitalarios por estos sujetos se examinó hasta fines de 1992 y la mortalidad hasta fines de 1993. El pronóstico para los pacientes bronquiectaticos tratados en el hospital fue mejor que el de los pacientes con EPOC, pero peor que el de los asmáticos; El riesgo de muerte es 1. 25 (intervalo de confianza del 95% (IC del 95%) 1.15-1.36) para los pacientes con EPOC y 0.79 (IC del 95%: 0.71-0.87) para los asmáticos, en relación con los pacientes bronquiectaticos. La bronquiectasia fue la principal causa de muerte en el 13% de los pacientes bronquiectasicos, el riesgo de muerte se incrementó en un factor de 1.21 en presencia de asma como el diagnóstico secundario principal, en 1.31 con EPOC, en 1.35 con tuberculosis y sus secuelas, y en 1.32 con algún otro diagnóstico secundario, en comparación con los casos para los que no se indicó ningún diagnóstico secundario. El hecho de que el pronóstico para los pacientes con bronquiectasia sea peor que el de los asmáticos indica una necesidad continua de atención y seguimiento centrados, particularmente en presencia de enfermedades adicionales. relativo a los pacientes bronquiectaticos. La bronquiectasia fue la principal causa de muerte en el 13% de los pacientes bronquiectasicos, el riesgo de muerte se incrementó en un factor de 1.21 en presencia de asma como el diagnóstico secundario principal, en 1.31 con EPOC, en 1.35 con tuberculosis y sus secuelas, y en 1.32 con algún otro diagnóstico secundario, en comparación con los casos para los que no se indicó ningún diagnóstico secundario. El hecho de que el pronóstico para los pacientes con bronquiectasia sea peor que el de los asmáticos indica una necesidad continua de atención y seguimiento centrados, particularmente en presencia de enfermedades adicionales. relativo a los pacientes bronquiectaticos. La bronquiectasia fue la principal causa de muerte en el 13% de los pacientes bronquiectasicos, el riesgo de muerte se incrementó en un factor de 1.21 en presencia de asma como el diagnóstico secundario principal, en 1.31 con EPOC, en 1.35 con tuberculosis y sus secuelas, y en 1.32 con algún otro diagnóstico secundario, en comparación con los casos para los que no se indicó ningún diagnóstico secundario. El hecho de que el pronóstico para los pacientes con bronquiectasia sea peor que el de los asmáticos indica una necesidad continua de atención y seguimiento centrados, particularmente en presencia de enfermedades adicionales. 35 con tuberculosis y sus secuelas, y en 1.32 con algún otro diagnóstico secundario, en comparación con los casos para los que no estaba indicado el diagnóstico secundario. El hecho de que el pronóstico para los pacientes con bronquiectasia sea peor que el de los asmáticos indica una necesidad continua de atención y seguimiento centrados, particularmente en presencia de enfermedades adicionales. 35 con tuberculosis y sus secuelas, y en 1.32 con algún otro diagnóstico secundario, en comparación con los casos para los que no estaba indicado el diagnóstico secundario. El hecho de que el pronóstico para los pacientes con bronquiectasia sea peor que el de los asmáticos indica una necesidad continua de atención y seguimiento centrados, particularmente en presencia de enfermedades adicionales.⁽¹⁰⁾

1. Enfermedades Raras o Huérfanas, en Perú más huérfanas que raras

Frank Lizaraso Caparó- Ricardo Fujita http://www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S1727-558X2018000200001&script=sci_arttext&tlng=en

2. Colombia M. Enfermedades huérfanas [Internet]. Minsalud.gov.co. [cited 8 October 2019]. Available from: https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx

3. Preguntas Frecuentes [Internet]. Enfermedades-raras.org. [cited 8 October 2019]. Available from: https://www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/preguntas-frecuentes

4. RESERVADOS, I. (2012). Orphanet: Sobre las enfermedades raras. [online] Orpha.net. Available at: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=ES [Accessed 8 Oct. 2019].

5. Redacción Médica. (2019). El 80% de las enfermedades raras se detectan durante la edad pediátrica. [online] Available at: https://www.redaccionmedica.com/secciones/pediatria/el-80-de-las-enfermedades-raras-se-detectan-durante-la-edad-pediatrica-5917 [Accessed 8 Oct. 2019].

6. Asociación Española de Pediatría.Cribado Neonatal o Prueba del Talón.ESPAÑA. 26-11-2013, [citado el 8-10-2019].Disponible en:https://enfamilia.aeped.es/edades-etapas/cribado-neonatal-prueba-talon

7. Ministerio de Salud.Enfermedades Raras y Huérfanas.Perú. 2014.[citado el 8-10-2019]Disponible en: http://www.minsa.gob.pe/erh/

8. MedlinePlus.Enfermedad de Von Hippel-Lindau.EE.UU.30-04-2018.[citado el 8-10-2019].Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/vonhippellindaudisease.html

9. Scielo.Fiebre de Chikungunya:Una nueva enfermedad emergente de gran impacto en la salud pública.Rev Med Hered vol.26.Lima-Perú.Enero-2015.[citado el 8-10-2019].Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1018-130X2015000100011

10. European Respiratory Journal. Bronquiectasia:una enfermedad huérfana con un pronóstico mal entendido.2017.[citado el 8-10-2019].Disponible en: https://erj.ersjournals.com/content/10/12/2784.short