Enfermedades raras y huérfanas
¿Qué es una enfermedad huérfana?
una enfermedad
huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la
vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una
enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000
personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas.
Qué es una enfermedad rara?
Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas.Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras. (Orphanet). Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.
Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas.Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras. (Orphanet). Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.
¿Cuál es la causa de una enfermedad huérfana?
La causa exacta de una enfermedad huérfana sigue siendo desconocida. Sin embargo para una porción significativa de la población el problema se puede originar en mutaciones (cambios) en un gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando por que algunas enfermedades huérfanas son familiares. Es importante saber que la genética es solo un factor. Factores ambientales como la dieta, fumar, o exposición a químicos también juegan un papel en las enfermedades huérfanas. Estos factores pueden causar enfermedades o interactuar con factores genéticos para aumentar la severidad de una enfermedad.
¿Cuántas enfermedades huérfanas existen?
La causa exacta de una enfermedad huérfana sigue siendo desconocida. Sin embargo para una porción significativa de la población el problema se puede originar en mutaciones (cambios) en un gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando por que algunas enfermedades huérfanas son familiares. Es importante saber que la genética es solo un factor. Factores ambientales como la dieta, fumar, o exposición a químicos también juegan un papel en las enfermedades huérfanas. Estos factores pueden causar enfermedades o interactuar con factores genéticos para aumentar la severidad de una enfermedad.
¿Cuántas enfermedades huérfanas existen?
En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000
enfermedades huérfanas.
¿Cuales son algunos de los problemas que experimentan las personas con enfermedades huérfanas?
- Dificultad en obtener un diagnóstico exacto
- Opciones de tratamiento limitadas
- Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad
- Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica
- En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.
- Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades
- Sensación de aislamiento
- Falta de información
Enfermedades huérfanas o raras en el Perú
En
el Perú, desde el 04 de junio del año 2011, que se aprueba la Ley Nº 29698, ley
que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de
personas que padecen de Enfermedades Raras o Huérfanas. El 22 de julio del
mismo año, el Ministerio de Salud (MINSA) emitió la Resolución Ministerial Nº
579-2011/MINSA, estableciendo que el último día de febrero de cada año se
celebre el "Día Nacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas en el
Perú".
Actualmente,
el Ministerio de Salud viene realizando diferentes acciones para la atención
integral de las personas con diagnóstico de enfermedades raras o huérfanas; por
ejemplo la red de establecimientos del MINSA de todo el país, cubre atenciones
de consulta externa, emergencia y hospitalización; mediante el Seguro Integral
de Salud (SIS) y el Fondo Intangible Solidario de Salud (FISSAL).
En
el año 2015 se elaboró con la sociedad civil, en el marco de la inclusión
social y derecho universal a la salud, el Reglamento de la Ley Nº 29698 y el
"Plan Nacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas 2016–2021”,
importantes documentos normativos que se encuentran en proceso de aprobación y
que permitirán garantizar el derecho al acceso a los servicios de salud; así
como la gestión de promoción, prevención, diagnóstico, tratamiento integral y
rehabilitación, en un marco de seguridad del paciente, gestión de la calidad y
gestión de humanización de la atención.
Los
desafíos incluyen definir la estadística peruana de enfermedades raras o
huérfanas, consolidar la consejería genética para la prevención de nuevos
casos. El fortalecimiento de la gestión de atención de estos pacientes, con la
creación de la Red Integrada de Servicios para Enfermedades Raras o Huérfanas,
la gestión de los Cuidados paliativos que ayudan al acompañamiento en diversos
momentos de la enfermedad y en la fase final y la capacitación de profesionales
de la salud con la integración de equipos y fortalecer la formación en las
universidades.
Trimetilaminuria
La trimetilaminuria o síndrome de olor a pescado es una
enfermedad metabólica caracterizada por un defecto de la enzima hepática
flavinmonooxigenasa 3 (FMO3). Está enzima metaboliza la trimetilamina (TMA) que
se produce principalmente por la degradación de la colina y trimetilaminia
Nóxido (TMANO) por parte de las bacterias intestinales. Este exceso de TMA es
eliminado por las secreciones corporales (orina, sudor aire espirado, etc.)
dando un característico olor a pescado
La
prosopagnosia consiste en la dificultad para distinguir una cara conocida.El
paciente sabe que lo que está viendo es una cara, pero ha perdido la conexión
entre lo que ve y la parte de la memoria que se dedica a la identificación. Lo
que hace son reconocimientos deductivos por el tono de voz, el color del pelo,
las gafas, la ropa... pudiendo llegar a no ser conscientes del problema que
tienen.Las lesiones que se asocian a la prosopagnosia se localizan en el lóbulo
temporal, generalmente en el hemisferio derecho.
Síndrome de Bernard Soulier
El síndrome de Bernard-Soulier (SRS), también
conocido como “síndrome de plaqueta gigante”, se caracteriza por plaquetas
anormalmente grandes cuyo número también podría ser ligeramente menor al
normal. Es un trastorno de la función plaquetaria que con frecuencia está
asociado a la consanguinidad (relaciones de pareja dentro de una misma
familia). Es un trastorno autosómico recesivo (ambos padres deben ser
portadores del gen) y afecta tanto a varones como a mujeres. La prevalencia de
este trastorno es baja, menos de una en cada millón de personas lo padece.
Las plaquetas participan en la formación de coágulos
sanguíneos y en la reparación de vasos sanguíneos dañados. Cuando un vaso
sanguíneo se lesiona, las plaquetas se activan y ocurre un proceso de
transformación de las plaquetas para convertirse en un tapón plaquetario, este
proceso se divide en tres etapas: adhesión, secreción y agregación.
En la primera etapa de
adhesión intervienen varías glucoproteínas de la membrana plaquetaria, el
factor Von Willebrand (fvW), el colágeno y la membrana basal. El fvW actúa como
un pegamento que adhiere las plaquetas a las rupturas en los vasos sanguíneos.
El fvW se adhiere a lugares específicos (receptores de fvW) en la superficie de
las plaquetas. Uno de esos receptores se llama glicoproteína Ib/IX (GPIb/IX).
Las personas que padecen el síndrome de Bernard Soulier no tienen suficiente o carecen
de esta glicoproteína Ib/IX o el que tienen no funciona bien en
sus plaquetas. Como consecuencia de este defecto, las plaquetas no se adhieran
a la pared del vaso sanguíneo lesionado del modo en que deberían hacerlo y es
difícil que se forme el tapón plaquetario.
Vogt Koyanagi Harada
es una panuveítis granulomatosa
bilateral, crónica y difusa, típicamente caracterizada por desprendimiento
seroso de la retina y frecuentemente asociada a alteraciones neurológicas
(meningitis), auditivas y dermatológicas. La incidencia anual se estima en
1/400 000. Esta enfermedad afecta, de forma predominante, a mujeres jóvenes y
personas con piel oscura (asiáticos, hispánicos y amerindios).
Anemia de Diamond Blackfan
Trastorno muy poco frecuente por
el que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos. Por lo general, se
observa en el primer año de vida. A veces, los pacientes presentan pulgares
deformes y otros problemas físicos. También aumenta más el riesgo de leucemia y
sarcoma, en especial de osteosarcoma (cáncer de hueso). Es posible que los
pacientes de anemia de Diamond-Blackfan tengan una mutación (cambio) en uno de
los genes que elabora las proteínas de los ribosomas de la célula. También se
llama ADB, anemia de Blackfan–Diamond, anemia hipoplásica congénita, aplasia
pura de células rojas congénita, eritroblastopenia hereditaria y eritrogénesis
imperfecta.
Acidemia Orgánica Metilmalónica
La acidemia propiónica es un error innato del metabolismo de
herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima propionil
CoA carboxilasa, que cataliza la conversión de propionil CoA a malonil CoA. Es
la principal causa de hiperglicinemia cetósica. En el período neonatal se
manifiesta comúnmente con vómito, dificultad en la alimentación, hipotonía,
letargia, acidosis metabólica, cetosis e hiperamonemia.
Se presenta el caso de una recién nacida con cuadro clínico de encefalopatía asociada a hipoglucemia, cetonuria, hiperamonemia, acidosis metabólica con anión gap aumentado, anemia, leucopenia y trombocitopenia en quien se diagnosticó una acidemia orgánica mediante espectrometría de masas en tándem.
Existían antecedentes de consanguinidad entre los padres, de un aborto, un mortinato y tres muertes neonatales, sugestivo de enfermedad genética.
Se presenta el caso de una recién nacida con cuadro clínico de encefalopatía asociada a hipoglucemia, cetonuria, hiperamonemia, acidosis metabólica con anión gap aumentado, anemia, leucopenia y trombocitopenia en quien se diagnosticó una acidemia orgánica mediante espectrometría de masas en tándem.
Existían antecedentes de consanguinidad entre los padres, de un aborto, un mortinato y tres muertes neonatales, sugestivo de enfermedad genética.
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